“从淋巴瘤亚型上来讲的话，我们这次希望能呼吁霍奇金淋巴瘤、套细胞淋巴瘤（以下简称“套淋”）、慢性淋巴细胞性白血病（以下简称“慢淋”）以及华氏巨球蛋白血症（以下简称“华氏”）可以进入国家的罕见病目录。”国内最大的血液肿瘤患者组织“淋巴瘤之家”创始人顾洪飞对记者表示。　　7月6日—7日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在京举办。39健康网借此契机，于7日上午，就淋巴瘤罕见亚型在我国的治疗现状、诊疗难点与误区、纳入罕见病目录等话题采访了中日友好医院血液科副主任李振玲教授与 “淋巴瘤之家”创始人顾洪飞。　　淋巴瘤分型复杂 每一型需要精准化诊疗　　淋巴瘤的分型十分复杂。李振玲教授介绍，按世卫组织的分类，淋巴瘤包括霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤两种分型，大约可分成70多种亚型。　　“经典型霍奇金淋巴瘤分为四型，非霍奇金淋巴瘤从大类来看包括B细胞型、TNK细胞型，其中免疫型里根据发育阶段来分，早期阶段的有T淋巴母细胞性淋巴瘤（文中简称为“淋母”），还有急性白血病；成熟阶段有B细胞淋巴瘤，其中弥漫大B细胞淋巴瘤占了其中一半，剩下的都是比较常见。”　　在发病率方面，本次大会提到的希望进入罕见病目录的淋巴瘤亚型均低于十万分之一，如 “慢淋”在我国发病率约为0.18/10万人、 “套淋”发病率约为0.13/10万人、“华氏”约为0.021/10万人。此外，在国外发病率为百分之十几的滤泡淋巴瘤，在我国不到10%，还有边缘带淋巴瘤（文中简称为“边缘带”）、淋巴浆细胞性淋巴瘤（文中简称为“淋浆”）都是比较少见的类型。　　关于淋巴瘤的治疗，李教授表示，之前还没有靶向治疗的时候，基本都是化疗，多数是遵循CHOP方案，不涉及肿瘤分型的问题，但是现在整个分型分期的界定很细致。　　“针对每一型都需要精准化诊疗，因此针对不同分型的治疗也有所不同，比如胃黏膜相关，可能是跟幽门螺杆菌感染有关，早期的时候只需要抗幽门螺杆菌治疗，肿瘤就可以完全消退，在二期的时候、三期之后我们再加放疗，具体的治疗方案不一样。”　　此外，由于罕见病发病率低，人群相对较少，在诊断和质量过程中会遇到不少问题，如首诊具有一定的难度。　　对于病情进展较快的“套淋”，李教授表示，在大医院里，套淋检测相对比较容易，比如淋巴结活检、骨髓检测。“因为这些大医院，检测手段还是比较全的，包括遗传学、分子生物学等。诊断的难点有一些跟炎症有关，二者难以区分，尤其是淋巴瘤的淋巴结，还是淋巴炎的淋巴结，这会给我们的鉴别带来难度。”　　因此，李振玲教授认为，医生专家们应该更多地去科普，在全国普及健康知识，解决一些基本的肿瘤疾病认知问题。“比如这些病人淋巴结出现症状，不知道到哪个科来看，或者走错科室、挂错号，也会导致肿瘤治疗时机的延误，因为一些非血液肿瘤专业的医生很可能缺乏对这个肿瘤的认识。”　　患者治疗经济负担重 呼吁纳入罕见病目录　　据了解，作为国内最大的血液肿瘤患者组织“淋巴瘤之家”，从2011年开始运行到现在，平台注册患者总人数达6.5万左右，大约有50%的患者可以得到治愈（完全缓解），还有50%的患者面临着复发或难治，可能没有办法获得康复的境况。　　创始人顾洪飞表示，患者们在治疗和药品选择上，主要面临的问题是“经济负担比较重”。　　“当时第一代BTK抑制剂伊布替尼在国内上市时，创下淋巴瘤单药价格的记录，最早上市的时候卖4.85万一盒，当时从来没有一个治淋巴瘤的药卖到这么贵，所以对病人经济压力非常大。2018年的时候国家将它纳入医保目录，砍价砍到1.7万，现在各地医保报销50%，所以每个病人要花8000-10000一个月，一年还要花十几万，这个价格是对大部分家庭压力还是很大的。在我们的生存调查里，没有准确的数字，但是我可以看到病人能负担年治疗费用3-5万就不错了，对10万以上的治疗费还是有不少压力的，我们期待有更多的新药，比如百济神州的BTK，可能带给病人更少的副作用，更可及的价格，让他们的生活质量更好一些。”　　而对于此次为何提出将霍奇金淋巴瘤、 “套淋”、 “慢淋”以及 “华氏”四类淋巴瘤亚型纳入国家的罕见病目录，顾洪飞解释，淋巴瘤很多亚型发病率都在百万分之几的级别，跟国际上罕见病定义的发病率——十万分之六相比，罕见程度低出很多。　　“所以，在国外淋巴瘤的不少亚型都在罕见病范围内，但是在中国，可能对发病率有更低的要求，所以如果按照十万分之六的标准把整个淋巴瘤罕见亚型纳入目录中去，工作量还是不小。”　　而此次希望纳入罕见病目录的亚型相对来讲，目前有药可治、患者在治疗后能够取得比较高生存质量，“比如说我本人就是霍奇金淋巴瘤患者，这种淋巴瘤治愈机会很高，70-90%的早期患者可以完全治愈，终生都不需要吃药了。所以，对于这样有治愈机会的亚型，纳入罕见病目录之后，对社会的负担并不大。”　　此外，对于那些会复发患者来说，他们需要用药，也可能会用到现在国外常见的一些新药，比如PD-1，CD30单抗，BTK抑制剂。纳入罕见病目录意味着将加速这些药在中国的上市。





　　据悉，患者组织“淋巴瘤之家”不仅为相关患者提供互助平台，也积极参与相关药企的临床试验、推动新药上市，他们还通过收集数据、做调研，每年产生相关患者生存报告，顾洪飞希望他们做的数据报告，能够对国家的医保目录谈判、国家第二批罕见病目录纳入都有帮助。　　“我们向罕见病联盟提出纳入第二批罕见病目录，这个提议无论从发病率、治疗方式，以及对于患者的影响来讲，都是非常重大的。我过去其实从来没有意识到自己得的是罕见病，我只知道这些亚型在淋巴瘤里面很罕见，但我从来没想过原来我们在这个社会上也是很罕见的，直到有了第一批罕见病目录，我突然意识到这是罕见病。但可惜第一批目录中还没有被纳入，希望下一步能到更多的关注。”顾洪飞说。