由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频2013年4月22日正式在全国发布。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的儿童生存状态，呼吁全社会关注新生儿筛查，助力全面推进我国新生儿筛查工作的公益视频。 　　出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，我国是世界出生缺陷率最高发地区之一。我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中遗传因素影响的约占10%-25%，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿疾病筛查为提高我国人口素质发挥着重要作用。　　瓷娃娃罕见病关爱中心创始人之一的黄如方在视频发布会上说：“由于受客观条件制约，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。那些错失新筛的先天性遗传代谢病患儿无法得到正确的治疗，导致智力及其他身体缺损，最终指向人生不可逆的悲剧。”　　同样身患遗传性疾病的黄如方近年来一直致力于为国内罕见病群体提供社会关爱服务，并积极地投身于社会公众层面的科普宣传工作。他反复提到：“新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都能接受这项关系孩子一生的‘安检’。”　　在新筛公益视频的发布会现场，瓷娃娃罕见病关爱中心也接受了来自BD中国赠送的5，000个触压式一次性末梢采血器。黄如方表示，会把这些采血器分发给那些经济困难，需要定期采血跟踪病情的PKU患儿家庭。　　新生儿筛查　　新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。　　一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。　　目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、和听力障碍三种。以先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。　　瓷娃娃罕见病关爱中心　　瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2008年5月，由王奕鸥、黄如方两位罕见病患者联合发起，并于2011年在北京市民政局注册。本中心是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。本中心主要为国内罕见病群体提供社会服务，同时在社会公众层面加强科普宣传。





　　中心愿景：为脆骨病等罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境。　　中心口号：还好，我们的爱不脆弱。Love Is Still Strong.    39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。