――患病人数占总人口的0.65‰-1‰； 　　――近七千种罕见病中80%为遗传性疾病，约占人类疾病种类的10%；　　――95%的罕见病没有治疗方法，不到1%的可被治疗。　　对于您来说，这也许只是一串平淡无奇的数字，但当这不多的数字降临到一个家庭中时，却意味着百分之百的艰辛未来。　　2013年2月28日是第六个国际罕见病日。瓷娃娃罕见病关爱中心、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会罕见病分会、上海市医学会罕见病学专科分会、山东省罕见疾病防治协会、广东省医学会罕见病分会筹备小组在北京举办了“2013第二届中国罕见病高峰论坛”。　　39健康网作为“2013国际罕见病日（中国）宣传月”活动的合作单位，全程参与了此次论坛活动。（2013第二届中国罕见病高峰论坛）    目前，我国罕见病相关政策法规十分欠缺，绝大部分罕见病患者得不到长期有效的治疗。他们在就医、就学、就业、就养等各个方面都面临着重重困难，健康权、受教育权、就业权及其他合法权益都得不到有效保障。　　组织者希望通过论坛的举办，为政策法规制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体各方搭建交流平台，共同探讨与罕见病相关的医疗、政策法规、社会议题。　　上海市医学会罕见病学专科分会主任委员李定国教授和山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授首先为大家介绍了国际上以及本地区罕见病防治的成功经验，他们指出，联动的监管机制、健全的法规体系、积极的激励机制、规范的培训计划、活跃的民间团体才是罕见病防治工作顺利推进的关键因素。　　罕见病防治需要知识技术 更要法律保障　　“在中国罕见病政策保障现状与展望”主题论坛中，南开大学法学院副教授宋华琳为与会者介绍了目前我国已有的罕见病相关法规，她同时指出，各地应当首先制定出操作性强，符合当地情况的罕见病保障政策。　　宋教授的观点得到了另一位长期关注罕见病政策法规领域的法律专家——清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光教授的认同。　　针对CCTV著名主持人张泉灵提出的罕见病患者“有药可医却无处能买”的困境，王晨光认为，目前我国虽有针对罕见病药物审批的“绿色通道”，却没有具体的实施办法。也就是说，有概念无具体规定。　　但就目前来说，要制定一个全国性的、非常全面的法律法规可能还不大现实，因此，王晨光认为，政策法规的制定的确应当地方先行，要让全社会先了解，不能越过社会基础的铺垫工作。（专家齐聚 共商难题）    新研究新方法需要及时正确传播 消除误解　　参加“中国罕见病基础研究与临床诊治最新进展”论坛的医学专家们则更多地为人们介绍了罕见病的相关研究突破及新的治疗方法和技术。专家们同时强调，媒体应当注意正确报道疾病治疗方面的新闻事件，不能只注重煽情，而缺乏科学性，要多与专业人员沟通。　　主持人张泉灵也为各种罕见病患者组织支招，在大多数人不了解治疗方式及进展的情况下，患者组织应当多与医学会、协会保持沟通渠道的畅通，用官方网页及时更新的方式，向大众宣传罕见病。





　　北京协和医院内分泌科武学焱教授对39小编说，罕见病患者的确诊多年来一直是诊疗难点，无法确诊导致很多罕见病患者或失去最好的治疗和控制时机，或多年来生活质量底下，甚至失去生命，这是让人十分痛心的现实。　　要想改变这一严峻现实，需要多方面共同努力。一方面，医务人员应当多研究相关文献，多参与高质量的学术交流会，见识更多的病例，提高自身的诊疗水平；患者方面，应当保持良好的心态，积极面对疾病。　　武学焱表示，媒体在向大众展示罕见病患者生活和诊疗状态时，应当多与真正的专家保持沟通。真正的专家，首先是要对疾病有研究；其次，也要有很好的表达能力，避免在沟通过程中造成误解。