2019年10月19日，由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办的“2019年中国罕见病大会”在北京举行。国家卫生健康委员会副主任王贺胜，十三届全国人大教科文卫委员会副主任委员、中国医院协会会长刘谦，国家医疗保障局副局长李滔，国家药品监督管理局副局长徐景和等领导出席大会并讲话，北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士发表了书面致辞，中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式中国医院协会刘谦会长 　　中国医院协会刘谦会长表示，今年刚刚修订的药品管理法和即将出台的基本医疗卫生和健康促进法中均对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。协会成员要加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病经费投入，为罕见病患者和家庭注入希望。医疗行业工作者要秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的精神，担当起历史赋予的重任，为罕见病防治事业作出新贡献。国家卫生健康委员会王贺胜副主任　　国家卫生健康委员会王贺胜副主任指出，国家卫健委积极落实党中央、国务院决策部署和中央领导同志重要批示精神，高度重视罕见病诊疗管理，成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，构建全国新生儿疾病筛查网络，加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，促进了我国罕见病防治工作的跨越式发展。明确国家卫健委将坚持预防为主强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病社会力量。要求中国罕见病联盟要充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是要在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，迈上新台阶，做出新贡献。国家医疗保障局李滔副局长　　国家医疗保障局李滔副局长指出，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。国家医保局将认真贯彻落实党中央国务院决策部署，健全医保药品目录动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入目录；继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格；加强与相关部门的沟通协调，在现有基本医保制度体系以外，探索进一步提升罕见病保障水平的可行路径，努力构建具有中国特色的罕见病医疗保障模式。国家药品监督管理局徐景和副局长　　国家药品监督管理局徐景和副局长指出，国家药监局认真贯彻落实习近平总书记有关药品监管工作的一系列重要指示批示精神，高度重视罕见病患者的用药需求，大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。随着国家药品审评审批制度改革的持续深化，药品监管政策法律的不断完善，将更加有助于推动罕见病用药的创新研发上市，提高罕见病药品用药的可及性，必将推动中国罕见病防治事业的快速发展。北京协和医院党委书记张抒扬发布“中国罕见病：挑战与展望”报告北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥发布“罕见病患者组织现状与展望”报告国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心副主任 赵琨发布“罕见病药物的安全性及有效性评价的特殊考量”报告香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院研究助理教授董咚发布“2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段结果美国医学信息学会主席兼首席执行官Douglas Fridsma分享“医学信息学的发展与罕见病诊疗能力的提升”主题演讲





国家罕见病注册系统执行总监弓孟春介绍“中国国家罕见病注册系统的信息学创新”　　2019年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、六个分论坛、三个专题会（闭门会），吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等1600余人。大会在“因为有爱、所以同行”公益晚会的歌声中拉开序幕，北京协和医院教授张抒扬、Orphanet主席安娜、中国工程院院士詹启敏、中国科学院院士金力作了大会主旨报告，与会代表围绕“罕见病政策与保障、大数据平台建设及人工智能应用、三级诊疗与防控体系、药物创新与研发、诊断技术及创新、‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际协作”等主题开展研讨与交流。大会期间，举行了“中国罕见病联盟成员单位授牌仪式”，公布了《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告，发布了《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》。　　与会代表纷纷表示，此次大会以罕见病患者为中心，紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开研讨，主题鲜明，切合实际，启迪思维，大有裨益，具有里程碑式意义，必将为推动罕见病防治事业发展、推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。