我国新生儿出生缺陷总发生率约为5.6%，唐氏综合征是高发的出生缺陷之一。在中国，平均每20 分钟就出生一个唐氏儿。唐氏综合征又称先天愚型综合征，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查尽早发现。在唐氏筛查中，一旦孕妇初检被认定为高危，医生会建议进一步接受无创产前基因检测，检测结果为无风险，就无需忍受羊水穿刺的皮肉之苦，既方便又安全。 　　不过，今后一段时期内，无创产前基因检测可能行不通了——日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委最近联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，其中要求：包括产前基因检测在内的所有医　　疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态　　评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。　　何为基因测序　　基因测序又称基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。基因检测的概念很大，就技术平台而言包括生物芯片技术平台、液相芯片技术平台等。被叫停的基因测序，只是众多基因实验项目中的一个。据了解，“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。　　基因测序，本是医学界一个较为生涩的概念，但近年间，它从实验室走入临床，甚至逐渐成为热门的话题。其中一个很重要的原因，就是“名人效应”——苹果公司创始人乔布斯虽然因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多富人追捧的高端体检服务。去年，影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是，她选择切除双侧乳腺，希望将患癌的风险降至最低。　　目前基因测序虽在高端体检中有所运用，用于判断是否有罹患乳腺癌等癌症的风险，但这种技术在体检上并未成熟，也并未被证明是切实可靠的，因此各大综合医院主要是靠验血、B 超和内窥镜等方式来判断是否患有癌症。　　基因测序不能“包测百病”　　基因测序被紧急叫停后，在不少体检机构的网站上，已经难觅“基因检测”的踪影。而之前，在对基因检测、基因体检的宣传中，无论是在网络上，还是在体检中心，都不乏“一滴血知百病风险”，“有1000 多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断”，“可对10 种肿瘤、20 种慢性疾病风险及未来健康趋势进行早期预测”等充满神奇色彩的宣传语言，有的“基因检测体检套餐”收费高达76000 元。　　武汉同济医院大内科系主任、基因治疗中心主任汪道文教授指出，基因检测目前主要应用于疾病风险预测和药物毒性　　过敏预测，主要的作用是有针对性地诊断疾病和指导用药。但是，基因检测不能包测百病，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。正如北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授所介绍，在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素的比例很低，由基因突变引发癌症的比例同样也很低，尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中，哪些人会发生乳腺癌。　　“市场上一些公司诊断结果的权威性很难考证。”汪道文教授说，基因诊断是用于诊断疾病的辅助手段，不少机构过分夸大基因诊断的功能，事实上基因检测应有针对性地运用于有家族遗传病的高危人群的检测，没有针对性的基因测序没有意义，基因检测在现阶段也不建议作为常规体检项目。对于没有遗传疾病背景的人来说，泛泛的基因检测意义不大。　　紧急叫停并非“一停了之”　　“基因测序技术本身是没有问题的。”中科院北京基因组研究所教授于军说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。就目前基因测序技术应用最广泛的唐氏综合征产前诊断来看，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。





　　除唐氏综合征的基因筛查外，近年来，基因检测也用于各种罕见疾病、遗传疾病的原因判断。然而，我国一直未制定　　基因测序技术的行业规范和标准，该行业目前存在一些乱象和问题，需要加强整顿和监管。比如，国内众多无创产前基因检测临床服务的技术提供方，并未通过相关审批。　　国家食药监总局相关负责人表示，对于临床测序技术的临床使用，国家并不是要“一停了之”，而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失，有待规范的技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题，因此监管部门希望通过暂时停止的方式，对行业进行规范。而行业规范缺失的核心原因是，目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品（包括诊断试剂、软件）都未经过医疗器械的审批注册。经过审批注册以及技术准入批准后，仍然可以应用。