“中国现在每年新增苯丙酮尿症2000例。如果每年新增2000个傻孩子站在你面前，10年后将是20000个，你的感受会怎样？” 　　在第七个“中国预防出生缺陷日”之际，“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会今日在北京召开，上海市儿科医学研究所副所长顾学范的话问住了所有人。　　苯丙酮尿症(简称PKU)是极少数可治疗的先天性遗传代谢病，患者需终生通过特殊食物进行干预治疗。患儿在出生1个月内接受治疗，可不出现智力损害；半岁开始治疗，智商可接近正常；1岁以后开始治疗，智商常在50以下。由于患儿早期没有典型症状难以引起父母注意，但进行新生儿疾病筛查可及时发现。　　作为国内首个苯丙酮尿症救治项目，该项目从2009年12月至2012年6月，共为中西部地区509名贫困PKU患儿免费提供无苯丙氨酸配方粉补助，建立了规范的治疗随访和管理体系。94.24%受补助患儿能够坚持治疗，高于非补助患儿80.46%。受补助患儿体格和智力发育正常比例分别达到94.19%和94.26%，治疗已见成效。





　　全国妇幼卫生监测办公室主任朱军表示，该项目拉开了政府、医疗单位及社会力量共同救助PKU患儿的序幕，推动了新生儿筛查工作良性发展。通过实施这一项目，不仅提高了相关机构的业务管理水平，也完善了PKU患儿募集和特殊奶粉发放流程，为患儿的治疗争取了宝贵时间。同时，项目为患儿提供统一的专用病历，建立规范的管理档案，编制膳食管理手册，帮助他们在家中管理患儿膳食。　　作为具有30多年临床经验的专家，顾学范说，国外有PKU患儿通过治疗成为医生、律师等高水平人才。由于特殊奶粉昂贵，中国许多家庭还用不起，还有边远地区患儿没能在出生后第一时间筛查出这一疾病，耽误了最佳治疗时机。这些都需政府和社会各界加大对PKU患儿的关注和投入，对这些孩子进行免费治疗，这事关每个家庭的幸福，也是事关民族素质大计。（责任编辑：谭观生）