专为罕见病患者提供专业医疗咨询服务的网络平台——“博士360”网站近日上线。新药研发公司药明康德创立的该服务平台旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查到诊断及治疗的医学服务，同时也希望能推动罕见病领域临床研究及相关药物的研发进程。 　　全世界已知有7000多种罕见病，其中仅有不到5%能够得到有效治疗。国家心血管病中心主任助理、阜外心血管病医院心内科蒋立新教授表示，中国目前约1680万罕见病患者中能够得到有效治疗的比例则更低，由于人口基数大，可能存在更多仍未得到明确诊断的疑似罕见病群体。由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关，这类疾病不易确诊，治疗难，预后差，花费高，对整个病患家庭而言都是毁灭性的打击。　　而对于罕见病来说，诊断难首先是救治的第一关。药明康德借助自身在新药研发和基因检测领域的优势，希望帮助罕见病患者尽可能得以确诊，其中包括应用美国Illumina HiSeq X10基因测序设备提供全基因组测序，并可在合作医院及医生要求的基础上，为罕见病及疑似罕见病用户提供免费的基因检测、生物分析、生物标记物检测等服务，帮助患者进行进一步确诊和治疗。　　国际罕见病研究协会（IRDiRC）执行委员、药明康德高级副总裁茅矛博士介绍说，我们希望博士360能根据患者提供的症状与病情介绍，指导患者更加有效地就医和治疗。　　说到罕见病的治疗，药明康德董事长李革博士表示，长期以来由于罕见病只在少数人群发生或多在病人家族中延续，罕见病的诊治得不到大多数药厂的关注。我们在呼吁药厂和社会大众关注罕见病的研究和治疗的同时，也希望患者自身积极参与，配合医院和研究机构推动罕见病研究和治疗的发展。　　在博士360平台，药明康德希望努力为罕见病患者寻求相匹配的治疗方案，其中包括引进国际罕见病最先进的药物和治疗方案，以及为国内罕见病患者争取最前沿的国际临床治疗机会。39健康网（www.39.net）原创内容，未经授权不得转载，违者必究。内容合作请联系：020-85501999-8819或39media@mail.39.net